UNIDADES CLÍNICAS DE LA FUNDACIÓN

Aportando las mejores soluciones a los problemas genéticos

QUÉ SON LAS UNIDADES CLÍNICAS DE LA FUNDACIÓN

Son Unidades clínicas de referencia, especializadas en el asesoramiento y el estudio de las enfermedades genéticas.

Son Unidades multidisciplinares integradas por médicos, biólogos, embriólogos, farmacéuticos, todos ellos especializados en genética .

 

QUÉ ES EL ASESORAMIENTO GENÉTICO

Es un acto médico que trata los problemas relacionados con la aparición o riesgo de replicación de una enfermedad genéticamente determinada. Es un proceso de comunicacióncuyo objetivo principal es informar a la familia y paciente para que puedan tomar la decisión que consideren más adecuada.

Sus indicaciones son numerosas, destacando el asesoramiento genético de las más de mil enfermedades genéticas caracterizadas y la prevención en futuros miembros de la familia.

 

CÓMO SE HEREDAN LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

El genoma humano contiene unos 30.000 genes, que heredamos de nuestros padres. La mayoría de los cambios en los genes son la base de la variación natural entre las personas. Estos cambios afectan a características tales como el color de los ojos o el color del pelo. Sin embargo, algunos de estos cambios provocan enfermedades que pueden heredarse de una generación a la siguiente. Estos cambios patológicos en el ADN se conocen como mutacionesy son los causantes de las enfermedades genéticas.

Existen más de 1.000 enfermedades genéticas que se pueden diagnosticar mediante un análisis de sangre, que siempre debe hacerse en un laboratorio especializado en genética. Realizar ese diagnóstico genético es muy importante ya que, en muchos casos, permite anticiparse a la aparición de los síntomas de la enfermedad. Además, el diagnóstico genético permite evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia.

 

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO

El diagnóstico de las enfermedades genéticas es una realidad gracias a los avances científicos en las técnicas de análisis de ADN. La metodología recomendada para el estudio genético de una enfermedad es la secuenciación de ADN que permite el análisis de un solo gen para las enfermedades monogénicas y de varios genes cuando se trata de enfermedades poligénicas.

Hoy podemos estudiar multitud de genes simultáneamente por la tecnología de Secuenciación masiva y con ello identificar la presencia de la mutación o mutaciones responsables de la enfermedad en un corto espacio de tiempo.

 

CÚANDO DEBERÍA ACUDIR A LA UNIDAD CLÍNICA DE LA FUNDACIÓN

Nuestras unidades están preparadas para proporcionar respuestas a todas las familias (o personas individuales) a quienes les preocupa el posible riesgo de padecer o transmitir enfermedades genéticas. Hay muchas personas que buscan información sobre qué análisis genéticos pueden ser los más adecuados para su caso particular. Si es este tu caso, nuestros médicos te informarán sobre la posibilidad de realizar un análisis genético, así como las ventajas e inconvenientes de obtener esa información personal. Si decides realizarte ese análisis, el resultado será interpretado por nuestros expertos, dentro de la más estricta privacidad. Además de la interpretación de los resultados, nuestros especialistas te ayudarán a escoger la mejor estrategia reproductiva para minimizar los riesgos de transmisión a tus hijos.

Los motivos por los cuales una persona debe acudir a una Consulta de Genética, dependen del momento en el que aparece el problema o la preocupación.

 

NUESTRAS UNIDADES CLÍNICAS

  • UNIDAD DE GENÉTICA PEDIÁTRICA Y DISMORFOLOGÍA

    Asesoramiento en todas aquellas enfermedades genéticas que se diagnostican en el niño, ya sea en el momento del nacimiento, la infancia o la adolescencia y que cursan o no con rasgos dismórficos.
  • UNIDAD DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

    Valoración clínica posterior al diagnóstico prenatal por biopsia de corion o la amniocentesis, de las alteraciones genéticas que se hayan podido detectar en el feto. Asesoramiento a los padres y posibilidades de estudios más exhaustivos.

    Asesoramiento genético previo al diagnóstico prenatal.
  • UNIDAD DE GENÉTICA REPRODUCTIVA

    Asesoramiento ante problemas de esterilidad o infertilidad y valoración de una posible causa genética, con los estudios tanto en la mujer como en el hombre, necesarios para determinar la situación real y particular de la pareja.
  • UNIDAD DE ONCOGENÉTICA. CÁNCER HEREDITARIO

    Consejo Genético previo y posterior a cualquier estudio genético que sea necesario realizar para identificar un cáncer hereditario en una familia. Aportando apoyo psicológico en los casos que se solicite.

    Cáncer de mama y ovario, cáncer de colon, cáncer de cérvix, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, cáncer de tiroides etc.

    Asesoramiento para cualquier persona diagnosticada o no de cáncer que desee información u orientación médica.
  • UNIDAD DE CARDIOGENÉTICA

    Asesoramiento genético a los familiares de un caso de Muerte Súbita de causa genética, ya sea una miocardiopatía hipertrófica o dilatada, un síndrome de QT largo, un Marfan etc.

    Diagnóstico cardiológico avanzado desde la unidad con técnicas de imagen y genética que ayudan posteriormente al cardiólogo a tratar al paciente y familiares.
  • UNIDAD DE HIPOACUSIAS

    Diagnóstico precoz de las hipoacusias de causa genética y asesoramiento con el objetivo de poder aplicar soluciones técnicas que remedien el problema y ayuden a los padres para enfocar su situación y la de nuevos embarazos.
  • UNIDAD DE NEUROGENÉTICA

    Asesoramiento genético en las enfermedades neuromusculares, degenerativas de causa genética como la distrofia muscular de Duchenne, miotónica de Steinert, Charcot Mari Tooth, distrofia de cinturas, distrofia facioescapulohumeral etc.
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